Hasta hace poco, el diagnóstico de la EA se basaba en evaluaciones clínicas y neuropsicológicas realizadas por un neurólogo. Sin embargo, las últimas directrices de la Asociación de Alzheimer y del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA) propusieron una definición biológica de la EA basada únicamente en biomarcadores, en la cual un paciente será ubicado dentro del "continuo de la EA" dependiendo de los resultados de pruebas que midan la acumulación cerebral del péptido AB, Tau y la neurodegeneración. Aunque existen pruebas precisas para estos biomarcadores, la mayoría de ellas requieren técnicas invasivas o costosas, como la extracción de líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar o neuroimagen.

Como consecuencia, estas técnicas no pueden ser prescritas a todos los pacientes y no están disponibles en todos los centros médicos, lo que genera una demanda de pruebas rentables y simples que puedan reflejar la alteración de estos biomarcadores de manera no invasiva.

Entre otros inconvenientes, los problemas técnicos y logísticos dificultan la aplicación generalizada de estos biomarcadores en la práctica clínica habitual:

• Son costosos
• Requieren personal capacitado para interpretar los resultados
• Aún no están completamente estandarizados
• En algunos casos implican procedimientos invasivos

El desarrollo de biomarcadores que puedan medirse directamente en sangre facilitaría enormemente la implementación y uso de biomarcadores para el diagnóstico clínico.

El fracaso de todos los tratamientos experimentales durante las últimas dos décadas llevó a la idea de que los tratamientos deben dirigirse a las fases prodrómicas o asintomáticas de la enfermedad, haciendo de la prevención de la EA un objetivo principal en la estrategia de salud para la EA. De hecho, la prevención de la EA es la segunda gran ola de esfuerzos preventivos en el campo de la neurología, después del accidente cerebrovascular.

La identificación de personas en riesgo es clave para la efectividad de las medidas preventivas y, en consecuencia, los portadores de APOE ε4 se definieron como una población prioritaria hacia la cual deben dirigirse los tratamientos preventivos. En este sentido, varios ensayos clínicos preventivos en curso incluyen a los portadores de APOE ε4 como un factor de inclusión (NCT02565511, NCT03131453, NCT02569398) y se están estableciendo programas de detección a gran escala para identificar portadores de APOE ε4 para ensayos clínicos de prevención de la EA.

e4Risk®, debido a su simplicidad, facilidad de uso y rentabilidad, puede ser muy útil como prueba de detección para ensayos clínicos de la EA, donde los portadores de APOE ε4 pueden ser seleccionados de manera rápida y económica.

Se están realizando esfuerzos intensivos para definir estrategias efectivas para prevenir o retrasar la EA. Recientemente, se ha demostrado que la intervención multimodal en factores de riesgo vasculares y de estilo de vida modificables puede mejorar o mantener el funcionamiento cognitivo en personas mayores en riesgo. Es interesante que esta intervención multimodal, que consiste en dieta, ejercicio, entrenamiento cognitivo y monitoreo de riesgos vasculares, también ha demostrado ser efectiva en portadores de APOE ε4, lo que sugiere que la detección temprana de portadores de APOE ε4 podría ser relevante para reducir la prevalencia de la EA a través de la adopción de estas recomendaciones sobre riesgos vasculares y estilo de vida.